Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Medulloblastoma
- Von Willebrand disease
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Fanconi anemia
- Rhabdomyosarcoma
- Congenital factor V deficiency
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Retinoblastoma
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email